Οικογενειακό Ιστορικό η λεπτομερής λήψη του οποίου αποτελεί βασικό βήμα για τη διάγνωση. Το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να εξετάζεται για περιπτώσεις ADPKD, ESRD, ανευρυσμάτων εγκεφάλου, αιμορραγικών εγκεφαλικών ή υπαραχνοειδών αιμορραγιών.⁶

Φυσική εξέταση η οποία μπορεί να αποκαλύψει ψηλαφητές μάζες στους νεφρούς ή το ήπαρ.⁷ Συχνά, η ADPKD διαγιγνώσκεται μετά από:  

• την αιφνίδια εμφάνιση νεφρικού πόνου (το πιο κοινό σύμπτωμα που αναφέρουν οι ενήλικες ασθενείς) ή αιματουρίας,⁸

• την ανακάλυψη υπέρτασης⁸ (είναι συχνή και μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία),⁷

• την ανεύρεση νεφρομεγαλίας ή νεφρικών κύστεων σε φυσική ή ακτινολογική εξέταση.⁶  

​

Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια όρεξης, ναυτία, απώλεια βάρους και πυελονεφρίτιδα.⁸

​

Ωστόσο οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί και να έχουν μόνο οικογενειακό ιστορικό της νόσου.^9,10 Συνήθως, η αρχική επίγνωση της νεφρικής δυσλειτουργίας καθυστερεί μετά την 4η δεκαετία της ζωής του ασθενούς.¹¹

Εργαστηριακές εξετάσεις οι οποίες συνήθως περιλαμβάνουν:

• ​εξετάσεις αίματος (ηλεκτρολύτες, ουρία, κρεατινίνη και λιπιδικό προφίλ νηστείας)⁷  

• ​εκτίμηση του ρυθμού σπειραματικής διήθησης (eGFR) για την αξιολόγηση της νεφρικής λειτουργίας,^7,12  

• εξέταση ούρων για ανίχνευση αυξημένης αποβολής αλβουμίνης ή πρωτεϊνουρίας.⁷

Απεικόνιση των νεφρών με μεθόδους όπως υπερηχογράφημα (US), μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT) οι οποίες μπορούν να δείξουν την παρουσία κύστεων στους νεφρούς με ή χωρίς κύστεις στο ήπαρ.⁷

​

Το US είναι η πιο συνηθισμένη μέθοδος λόγω του χαμηλού κόστους και της ασφάλειας που παρέχει,¹³ με υψηλή διαγνωστική αξία και ειδικότητα.^6,14

^​

Η MRI προτείνεται για την ακριβή μέτρηση του μήκους των νεφρών (KL), του φορτίου των νεφρικών κύστεων και του συνολικού όγκου των νεφρών (TKV).¹⁵ Η MRI και η CT είναι χρήσιμες όταν τα αποτελέσματα του US είναι ασαφή,⁶ καθώς είναι ικανές να ανιχνεύσουν μικρότερες κύστεις.^16,17

Εξωνεφρική διερεύνηση με CT η οποία μπορεί επίσης να παρέχει ενδείξεις για την παρουσία εξωνεφρικών κύστεων, με τις ηπατικές κύστεις να είναι οι πιο συνηθισμένες.⁷

Γενετικές εξετάσεις οι οποίες χρησιμοποιούνται όταν τα αποτελέσματα των απεικονιστικών μεθόδων είναι ασαφή προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση απουσία οικογενειακού ιστορικού, ή όταν απαιτείται μια σίγουρη διάγνωση σε νεότερο ασθενή.⁶ Η ανάλυση DNA χρησιμοποιεί έμμεση ανάλυση με γενετικούς δείκτες στις περιοχές των γονιδίων PKD1 και PKD2, ενώ η άμεση ανίχνευση μεταλλάξεων περιλαμβάνει την αλληλούχιση των εξωνίων και των παρακείμενων ιντρονίων των PKD1 και PKD2.^1,18

Αξιολόγηση Κινδύνου με τη χρήση του PROPKD score (Predicting Renal Outcome in Polycystic Kidney Disease Score) και την ταξινόμηση απεικόνισης Mayo για την ταυτοποίηση των ασθενών με ταχέως ή αργά εξελισσόμενη νόσο.^19,20 Το PROPKD score λαμβάνει υπόψη παράγοντες όπως το φύλο, την εμφάνιση υπέρτασης και πρώτων ουρολογικών συμβάντων πριν από την ηλικία των 35, και συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 και PKD2.^20,21 Η κατηγοριοποίηση των ασθενών που βασίζεται στην ηλικία και τον htTKV (height-adjusted total kidney volume/συνολικός όγκος νεφρού ρυθμισμένου ύψους), προβλέπει την πτώση του eGFR με την πάροδο του χρόνου σε ασθενείς με τυπική παρουσίαση της ADPKD.¹⁹