Η Αυτοσωματική Επικρατούσα Πολυκυστική
Νόσος των Νεφρών (ADPKD) είναι μια πολύπλοκη, συστηματική γενετική
διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό κύστεων στους νεφρούς και
κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.1–4
Ο σχηματισμός και η μεγέθυνση αυτών των κύστεων οδηγεί στην αύξηση του όγκου των
νεφρών και στη σταδιακή έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας.
|
Σε προχωρημένα στάδια της νόσου, οι ασθενείς βιώνουν τις επιπτώσεις μιας σοβαρής
χρόνιας νεφρικής νόσου (CKD) που καταλήγει στη νεφρική ανεπάρκεια, με συμπτώματα
όπως πόνος στους νεφρούς, αιματουρία, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, αλλά
και συστηματικές επιπλοκές όπως υπέρταση.5
|
|
|
Η επίδραση της νόσου στην ποιότητα ζωής (QoL) των ασθενών οφείλεται κυρίως
στην βλάβη που υπάρχει στους νεφρούς, αλλά σημαντική είναι και η εμπλοκή του
ήπατος, των αγγείων, της καρδιάς και των οστών.6
|
|
|
|
|
Η ADPKD μπορεί να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα που περιορίζουν την κινητικότητα, την
παραγωγικότητα και την κοινωνική ζωή των ασθενών, ενώ σημαντικές είναι και οι
επιπτώσεις στην ψυχική τους υγεία, καθώς και η οικονομική επιβάρυνση που μπορεί να
αντιμετωπίζουν.
|
|
|
Παρόλο που το φορτίο της νόσου αυξάνεται καθώς η νόσος εξελίσσεται,
οι
επιπτώσεις στα πρώιμα στάδια συχνά υποτιμώνται και δεν αντιμετωπίζονται
επαρκώς.5
Ακόμα και στα πρώιμα ασυμπτωματικά στάδια φαίνεται πως η ADPKD μπορεί να
αποτελεί πηγή σημαντικής επιβάρυνσης για την ψυχική υγεία των ασθενών, επιδρώντας
έτσι στην QoL και το προσδόκιμο ζωής τους.7
|
|
|
|
|
Σε μελέτη φάνηκε ότι οι ασθενείς με ADPKD σε ασυμπτωματικό στάδιο αν και δεν
επιβαρύνονταν από την ύπαρξη συμπτωμάτων, ανέφεραν ότι αντλούσαν λιγότερη
ικανοποίηση από τη ζωή και παρουσίαζαν σημαντικά ισχυρότερη καταστολή λόγω άγχους
όσο και κατάθλιψης, σε σύγκριση με υγιή άτομα.7
|
|
|
|
|
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα συμπτώματα που εμφανίζονται και οι επιπλοκές που τα
συνοδεύουν, επηρεάζουν αναπόφευκτα την QoL των ασθενών οδηγώντας στην εμφάνιση
πόνου, σωματικής και συναισθηματικής δυσφορίας, κόπωσης και περιορισμένης
κινητικότητας μεταξύ άλλων.8
|
|
|
|
|
Δεδομένου ότι οι κύστεις σχηματίζονται όχι μόνο στα νεφρά αλλά και στο ήπαρ,
και ο πόνος μπορεί να προέρχεται και από άλλες αιτίες, απαιτείται διεπιστημονική
αξιολόγηση για την παροχή της καλύτερης θεραπείας.9
|
|
|
Δεδομένα που συλλέχθηκαν από το ADPKD Registry, μέσω ερευνών σε 1.086 ασθενείς,
έδειξαν ότι ο πόνος, το αίσθημα πληρότητας, η κόπωση, η κακή ποιότητα ύπνου και η
περιορισμένη κινητικότητα επηρεάζουν τα άτομα σε όλα τα στάδια της νόσου.8
|
|
|
|
|
|
Οι ασθενείς με CKD σταδίου 4 και 5 ανέφεραν πιο πολύ αμβλύ πόνο στα νεφρά,
ενώ στα αρχικά στάδια CKD αναφερόταν ο οξύς νεφρικός πόνος. Ο αμβλύς πόνος
επηρέαζε τον ύπνο ανεξαρτήτως σταδίου CKD.
Ο οξύς πόνος συνδέεται με
αιμορραγία κύστεων, λοιμώξεις του ουροποιητικού ή νεφρολιθίαση, ενώ ο χρόνιος ή
αμβλύς πόνος είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί και μπορεί να οφείλεται και σε
κύστεις στο ήπαρ.8
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Τα αποτελέσματα που αναφέρονται από τους ασθενείς (PROs) είναι κρίσιμα για την
αξιολόγηση του φορτίου της ADPKD. Ανάλυση δεδομένων από τη μελέτη OVERTURE, έδειξε
ότι οι ασθενείς που, στην αρχή της μελέτης, αξιολόγησαν την QoL τους ως
κακή, ήταν σημαντικά πιο πιθανό να αναφέρουν συμπτώματα που σχετίζονται με την
ADPKD, να νοσηλευθούν και να έχουν μέρες απουσίας από την εργασία τους
έως και 18 μήνες μετά.
|
|
|
|
Αυτά τα ευρήματα υποστηρίζουν τη χρήση εργαλείων αξιολόγησης PROs για την
εκτίμηση του αντίκτυπου της ADPKD.5
|
|
|
|
|
|
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι
η έγκαιρη ανίχνευση και αντιμετώπιση των ψυχοκοινωνικών δυσκολιών, καθώς και η
βελτίωση της QoL, είναι εξίσου σημαντικές με τη
φαρμακευτική θεραπεία.11
|
|
|
|
|
|
Εκτός από τις επιπτώσεις της νόσου στην QoL
των ίδιων των ασθενών,
αξίζει να σημειωθούν και οι επιπτώσεις στην QoL των ατόμων που έχουν αναλάβει την
φροντίδα τους.
|
|
|
Σε πρόσφατη μελέτη που εξέτασε την επίδραση της ADPKD στους φροντιστές των ασθενών,
οι φροντιστές ανέφεραν σημαντική επίδραση στη συναισθηματική (74,1%) και κοινωνική
τους ζωή (38,1%), μείωση παραγωγικότητας (26,6%), λιγότερο ύπνο (25,2%) και
οικονομικές ανησυχίες (23,7%).12
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Υπάρχει λοιπόν ανάγκη για μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση σχετικά με το φορτίο της ADPKD
στους ασθενείς ακόμα και σε πρώιμα ασυμπτωματικά στάδια.5
|
|
|
|
Το φορτίο που σχετίζεται με την ADPKD είναι εξατομικευμένο και η εμπειρία των
|
|
|
|
συμπτωμάτων διαφέρει μεταξύ των ασθενών.5
|
|
|
Έτσι, η αναγνώριση των συμπτωμάτων πρέπει να συνδυάζεται με την κατανόηση
του βαθμού επίδρασής τους στον κάθε ασθενή ξεχωριστά,
|
για την ακριβή αξιολόγηση της QoL από τους επαγγελματίες υγείας και
την βέλτιστη διαχείριση της νόσου.5
|
|
|
|
|
|
|
Επιμέλεια κειμένου: Σταυρούλα Μάτση, Νευρολόγος,
|
Υπεύθυνη Ιατρικών υποθέσεων TEVA Pharmaceuticals HELLAS
|
|
|
|
|
Στην επόμενη επικοινωνία μας θα εξετάσουμε
τη σημασία του Όγκου
των Νεφρών (TKV)
στη Διαχείριση της Πολυκυστικής Νόσου.
|
|
|
